Schilddrüsenhormonresistenz (RTH)
Erhöhtes T3/T4 bei normalem TSH – warum diese seltene genetische Erkrankung oft mit einer Überfunktion verwechselt wird…
Blog
Harnstoffzyklusstörungen (Late-Onset): Wenn Hyperammonämie erst später auffällt
Spät beginnende UCDs: unspezifische Beschwerden, akute Hyperammonämie – und warum Timing der Tests alles ist…
Porphyrie: Warum die Diagnose oft schwierig ist – und wie man richtig testet
Porphyrien sind selten und schwer zu fassen – warum ein Spot‑Urin während der Attacke oft die Diagnose klärt…
Seltene Erkrankungen: Morbus Fabry
Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine lysosomale Speichererkrankung…
Seltene Erkrankungen
Es gibt um die 8000 bisher beschriebene seltene Erkrankungen und diese Zahl ist steigend…
Stoffwechselstörungen im Erwachsenenalter
Late-Onset: Unterschiede, Symptome, Diagnose bei Stoffwechselstörungen, die erst im Erwachsenenalter auffallen…
Onlinesprechstunde
Die Ärztekammer fordert eine angemessene Aufklärung über die Grenzen und Gefahren von Onlinesprechstunden…